Адам генетикасы зерттейді құбылыстар тұқымқуалаушылық және өзгергіштік популяциясында адамдардың ерекшеліктері, тұқым қуалау белгілерінің қалыпты және олардың өзгеру әсерінен қоршаған орта жағдайлары.

Адам объектісі ретінде генетикалық талдау. Зерттеу адам генетикасының байланысты үлкен қиындықтармен:

Мүмкін эксперименттер.
Бірі-шарттарын гибридологического талдау адам ретсіз, өйткені эксперименттік некелер адамда мүмкін емес. Адамдар енеді неке көздей отырып, ешқандай “эксперименттік” мақсаттары.

Күрделі кариотип – көп хромосомалардың мен топтардың керек.
23 жұп хромосомалардың қиындатады генетикалық және цитологиялық карталау, бұл өз кезегінде, азайтады мүмкіндіктер генетикалық талдау.

Ұзақтығы ауысым ұрпақ.
Ауыстыру үшін бір ұрпақ керек орта есеппен-30 жыл. Демек, генетик мүмкін емес бақылау бір екі ұрпақ.

Кіші ұрпақтарының саны.
Мөлшері отбасының қазіргі уақытта соншалықты мал емес, мүмкіндік береді талдау, ажырату белгілерін потомстве шегінде бір отбасы.

Мүмкін құру бірдей өмір сүру жағдайын.
Адам үшін ұғымы “сәрсенбі” кең сипаты, ол-жануарлар мен өсімдіктер. Басқа сияқты факторлардың физикалық жаттығулар, тамақтану, тұрғын үй жағдайлары, климат, қоршаған ортамен адам болып табылады шарттары, оның әлеуметтік өмірі, және ол емес, келеді өзгертуге қалауы бойынша генетика.

Негізгі зерттеу әдістері генетика, адам
I. Клиникалық-тарихи-генеалогиялық әдіс
Генеалогия сөздің кең мағынасында шежіресі – тарихи-генеалогиялық әдіс – тәсілі шежірені. Ол енгізілді XIX ғасырдың Ф. Гальтоном негізделген және құру шежірені және прослеживание аурулар (немесе белгі) отбасыға немесе текке көрсете отырып, үлгідегі туыстық байланыстарды мүшелері болып табылды. Қазіргі уақытта ең жан-жақты және кеңінен қолданылады шешуде теориялық және қолданбалы мәселелерін.

Әдіс анықтауға мүмкіндік береді
1) осы белгісі мұрагерлік

2) түрі мұрагерлік және пенетрантность гена

3) болжауға генотип адамдардың шежірелік

4) анықтау ықтималдығы баланың оқытылатын ауру

5) қарқындылығы мутационного процесінің

6) құру үшін пайдаланылады генетикалық карталар хромосомалардың

Осылайша, мақсаты генеалогиялық әдісті азайтатын анықтау, оларға туыстық байланыстарын және прослеживанию белгінің немесе аурудың арасында жақын және алыс, тікелей және тікелей емес туыстары. Техникалық жағынан ол белгілері.

Кезеңдері генеалогиялық талдау:

1) деректерді жинау туралы барлық туыстары зерттелетін (анамнез)

2) құру шежірелік

3) талдау шежірелік және қорытындылар

Күрделілігі анамнез жинау ерекшелігі, пробанд жақсы білу керек өзінің көптеген туыстары мен олардың денсаулық жағдайы. Пробанд – адам жүргізсе, медициналық-генетикалық консультацияға қатысты құрылады шежіресі және оның мәліметтер алынды қатысты осы аурудың туыстарынан. Сибсы – бауырлар мен әпкелер пробанда.
Тұқым қуалау типтерін:
1. Аутосомно-доминантный

1. науқастар әрбір ұрпақ

2. науқас бала науқастардың ата-аналарының

3. ауырады тең дәрежеде ерлер мен әйелдер

4. мұрагерлік бойынша тігінен және көлденеңінен

5. ықтималдығы мұрагерлік 100%, 75% және 50%.

Деректер белгілері көрінетін болады тек толық доминантылық, мұраға қалдырылады адамда полидактилия, веснушки, курчавые шашты, карий көздің түсі және т. б. толық емес доминантылық болады байқалуы аралық нысан мұрагерлік. Кезде толық емес пенетрантности гена, науқастар мүмкін емес, әрбір ұрпақ.

2. Аутосомно-рецессивный

науқастар әр ұрпақ
дені сау ата-аналардың науқас бала
ауырады тең дәрежеде ерлер мен әйелдер
мұрагерлік жүріп, көбінесе көлденең
ықтималдығы мұрагерлік 25, 50 және 100%
Көбінесе ықтималдығы тұқым қуалау аурулары осы үлгідегі 25% – ын құрайды, өйткені салдарынан аурудың ауырлық науқастар не доживают дейін бала туатын жастағы, не енеді неке. Осылайша мұраға қалдырылады кетонурия, орақ тәрізді-жасушалық анемия, көгілдір түс көз және т. б.

3. Х-сцепленный рецессивный түрі мұрагерлік
науқастар әр ұрпақ
дені сау ата-аналардың науқас бала
ауырады, көбінесе ерлер
мұрагерлік негізінен көлденеңінен
ықтималдығы мұрагерлік 25% және 50% ұлдар
Мысалдар: гемофилия, дальтонизм, тұқым қуалайтын анемия, бұлшық ет дистрофиясы және т. б.

4. Х-сцепленный еденмен доминантный түрі мұрагерлік сходен байланысты, аутосомно-доминантным қоспағанда, бұл ер адам деп осы белгі барлық стажыңыз

Мысалы: рахиттің, тұрақты емдеу дәрумені D, эмаль гипоплазиясы, тіс, фолликулярный гиперкератоз.

5. Голандрический
науқастар барлық буынының
тек ерлер ауырады
науқастың әкесі ауырады, оның барлық ұлдары
ықтималдығы мұрагерлік 100% ұлдар.
Мысалы: гипертрихоз құлақ қалқанының экземасы, перфорациясы арасындағы екінші және үшінші саусақпен аяқта; ген анықтайтын дамыту тұқымдықтар. Голандрические белгілері жоқ елеулі маңызы бар тұқым қуалайтын патология.

II. Цитогенетикалық әдіс

Қазіргі уақытта цитогенетикалық әдіс генетика маңызды орын алып отыр. Осы әдісті қолдану мүмкіндік береді зерделеп, морфологиялық құрылысы жекелеген хромосомалардың және кариотипін тұтастай алғанда анықтау, генетикалық жынысы ағзаның, сондай-ақ анықтап, әр түрлі хромосомдық аурулар санының бұзылуына байланысты хромосомалардың немесе бұза олардың құрылымы. Әдісі зерттеу үшін қолданылады мутационного процесін жасау генетикалық карталар хромосомалардың. Жиі әдісі пайдаланылады пренаталды диагностика хромосомдық аурулар.

Цитогенетикалық әдіс негізделген микроскопиялық зерттеуде кариотипін және мынадай кезеңдерді қамтиды:

– өсіру жасушалар (лимфоциттер жиі) жасанды қоректік орталарда

– ынталандыру митозов фитогемагглютинином (ФГА)

– қосу колхицина (бұзады жіптер веретена бөлу) тоқтату үшін митоза сатысында метафазы

– өңдеу жасушалардың гипотоническим ерітіндісімен, соның салдарынан хромосоманың рассыпаются және жатыр еркін

– бояу хромосомалардың

зерттеу микроскоппен (компьютерлік бағдарламалар).

Цитологиялық карталар хромосомалардың –

Хромосомалардың генетикалық картасын, т. е схемасын сипаттайтын гендердің орналасу тәртібі және басқа да генетикалық элементтердің хромосомада көрсете отырып, олардың арасындағы арақашықтықты. Генетикалық қашықтық анықталады жиілігі бойынша рекомбинации арасындағы гомологичными хромосомами (арасындағы қашықтық генами тікелей пропорционалды жиілікте кроссинговера) өрнектеледі сантиморганидах (сМ). Бір сантиморганида сәйкес келеді жиілік рекомбинации тең 1%………….. Мұндай генетикалық картасын бөлек түгендеу гендердің жауап береді сұрақ тартылу гендердің білім жекелеген белгілері организм.

Әдіс мүмкіндік береді анықтау геномные (мысалы, Даун ауруы) және хромосомалық (синдромы мысық крика) мутациялар. Хромосомдық аберрациялар білдіреді нөмірімен хромосоманың, қысқа немесе ұзын иық және мол (+) немесе жетіспеушілігі (-) генетикалық материал.

III. Егіз ғдіс
Әдісі болып табылады зерттеу заңдылықтарын мұрагерлік белгілері жұптасып монозиготных және дизиготных салыстыру. Ол анықтауға мүмкіндік береді соотносительную рөлі тұқым қуалаушылық (генотиптерін) және ортаның көрініс әр түрлі белгілері, қалыпты және патологиялық. Анықтауға мүмкіндік береді тұқым қуалау сипатын, белгілерін анықтау пенетрантность аллеля, тиімділігін бағалауға ағзаға әсер кейбір сыртқы факторлар (дәрілік препараттар, оқыту, тәрбиелеу).

Әдістің мәні салыстыру болып табылады көріністері белгі әр түрлі топтарда егіз есепке алу кезінде ұқсастықтар немесе айырмашылықтар, олардың генотиптерінің

Оның моно – және дизиготных салыстыру .

Монозиготные егіздер дамиды бір ұрықтандырылған аналық жасуша. Олар мүлдем бірдей генотип, т. б. бар 100% жалпы гендер. Егер олар фенотип бойынша ерекшеленеді, яғни бұл сыртқы орта факторларының әсері.

Дизиготные егіздер дамиды кейін ұрықтандыру сперматозоидами бірнеше бір мезгілде созревших жұмыртқа. Егіздер болады әр түрлі генотип және олардың фенотипические айырмашылықтар болады түсіндіріледі ретінде генотипі, сондай-ақ факторлар сыртқы ортасы.

Пайызы ұқсастықтары тобының егіздер бойынша оқытылатын белгісі деп аталады конкордантностью төмен, ал айырым дискордантностью. Өйткені монозиготные егіздер бірдей генотип, белгісі дамып келеді, менің екі егіз болса, онда конкордантность олардың қарағанда жоғары дизиготных. Салыстыру монозиготных егіз тәрбиеленетін әр түрлі жағдайларда анықтауға мүмкіндік береді белгілерін, қалыптастыруға, олардың елеулі рөлге ие факторларға, осы белгілер арасындағы близнецами байқалады дискордантность, яғни айырмашылықтар.

Бағалау үшін қандай тұқым қуалаушылық және ортаның дамуы немесе басқа белгіні пайдаланады формуласын Хольцингера:

НЕГІЗІ: ҚР – ДЗ

Н = ——————— х 100 Е = 100 – Н

100 – СДЗ

Н рөлі тұқым қуалаушылық, Е – ортаның ролі

Қарай теориялық негіздерін близнецового әдісін бірте-бірте қалыптасты ерекше бөлім осы зерттеу бақылау әдісі бойынша серіктеске. Бағалауға мүмкіндік береді емдік әсері жаңа фармакологиялық заттарды әр түрлі тәсілдері кіріспе, зерттеу, фаза, оларды көрсету айырмашылықтар фармакокинетика ескі және жаңа препараттар). Әдісі үшін пайдаланылады бейімделу әр түрлі аурулар: жүректің ишемиялық ауруы, ойық жара ауруы, ревматизм, инфекциялық аурулар, ісіктер.

IV. Таралымдық-статистикалық әдіс

Адам генетикасы зерттейді құбылыстар тұқымқуалаушылық және өзгергіштік популяциясында адамдардың ерекшеліктері мұрагерлік қалыпты және патологиялық белгілері, тәуелділік аурудың жылғы генетикалық бейімділігіне және орта факторларының.

Міндеті медициналық генетика болып табылады анықтау және алдын алу тұқым қуалайтын аурулар.

Негізін қалаушылардың бірі медициналық генетика болып табылады көрнекті кеңес невропатолог С. Н. Давиденков (1880-1961), начинавший өз еңбегі жиырмасыншы жылдары Украинада. Ол алғаш рет қолданды идеялары генетика клиникада, дал талдау бірқатар тұқым қуалайтын аурулар, олардың бір бөлігі сипатталған алғаш рет.

Маңызды еңбегі-С. Н. Давиденкова болып табылады әдістерін әзірлеу, медициналық-генетикалық кеңес беру, оның бірінші практикалық қолдану болды.

Адам генетикасының ерекшеліктері

Зерттеу генетика адам үлкен қиындықтарға себептері байланысты:
•үй-жайларын эксперименттік шағылыстыру
•c баяу өзгеруіне ұрпақ
•c санына ұрпақтарының әрбір отбасы
•c, адамның күрделі кариотип, үлкен саны топтар ілінісу

Алайда, қарамастан осы барлық қиындықтар, генетика, адам табысты дамуда. Мүмкін эксперименттік шағылыстыру өтеледі, яғни зерттеуші, бақылай отырып, кең адам популяциясына, мүмкін брать мың некелік жұп сол үшін генетикалық талдау. Әдісі соматикалық жасуша будандастыруды мүмкіндік береді эксперименттік зерттеуге оқшаулауға гендердің хромосомах, талдау жасайды, топтар ілінісу.

Зерделеу кезінде адам генетикасының мынадай әдістер қолданылады:
•тарихи-генеалогиялық
•близнецовый
•таралымдық-статистикалық
•дерматоглифический
•биохимиялық
•цитогенетикалық
•соматикалық жасуша будандастыруды
•модельдеу

Зерттеу әдістері тұқым қуалаушылық адам

Тарихи-генеалогиялық әдіс

Бұл әдіс негізделген прослеживании қандай да бір қалыпты немесе патологиялық белгінің бірқатар ұрпақтар көрсете отырып, туыстық байланыстарды мүшелері болып табылды.

Тарихи-генеалогиялық әдіс болып табылады арасындағы негізгі байланыстырушы буын теориялық генетикамен адам қолдана отырып, оның жетістіктерін медициналық практикада.

Бұл әдістің мәні мынада. анықтау үшін туыстық байланыс және қадағалауға болуы қалыпты немесе патологиялық белгінің арасында жақын және алыс туыстары осы отбасы. Мәліметтерді жинау басталады пробанда. Пробандом деп аталады тұлға, шежіресін, оны жасау қажет. Мүмкін науқас немесе сау адам – тасымалдаушы қандай да бір белгісі немесе сұраушы кеңесі-дәрігерге генетиканы. Бауырлар мен әпкелер пробанда деп аталады сибсами. Әдетте шежіресі жасалады және бір немесе бірнеше белгілері бойынша.

Әдісі екі кезеңнен тұрады:
•мәліметтерді жинау отбасы туралы
•тарихи-генеалогиялық талдау

Жасау үшін шежірелік жүргізеді қысқаша жазулар туралы әрбір мүшесі шежірелік дәл көрсете отырып, оның туыстық қатынасы бойынша пробанду. Содан кейін жасайды графикалық бейнесі болып табылды. Тарихи-генеалогиялық әдіс, яғни информативнее, көп бар шынайы мәліметтердің денсаулық туралы науқастың туған-туыстарының. Жинау генетикалық мәліметтер және оларды талдау керек екенін есте белгісі білдірілуі мүмкін әр түрлі дәрежеде, кейде болмашы микропризнаки.

Жасалғаннан кейін шежірелік екінші кезеңі басталады – тарихи-генеалогиялық талдау, оның мақсаты анықтау болып табылады генетикалық заңдылықтарын:
•басында орнату қажет пе белгісі тұқым қуалау сипаты; егер қандай да бір белгісі кездестім ” шежіре бірнеше рет, онда туралы ойлауға оның тұқым қуалайтын табиғаты; алайда, бұл мүмкін емес, мысалы, қандай да бір сыртқы факторлар немесе кәсіби зияндылығы тудыруы мүмкін ұқсас аурудың бір отбасы мүшелерінің
•анықталған жағдайда, мұрагерлік сипаттағы белгі орнату қажет түрі мұрагерлік: доминантный, рецессивный, сцепленный еденмен

Негізгі белгілері аутосомно-доминантного мұрагерлік:
•көрінісі белгісі тең өкілдерінен екі жыныстың
•аурулардың болуы барлық буынының (тігінен) салыстырмалы үлкен мөлшерде сибсов
•аурулардың болуы) және көлденең (у апалары мен ағалары пробанда)
•гетерозиготного ата-анасының мүмкіндігі туған науқас баланы (егер екінші ата-ана дені сау) 50% құрайды

Ескеру керек доминантном түрі мұрагерлік мүмкін рұқсатнама ұрпаққа есебінен әлсіз білінетін, “стертых” нысандарын аурулары (кіші эксперссивность мутантного гена) қаражаты есебінен немесе оның төмен пенетрантности (болған тасығыштың донного геннің белгісі жоқ).

Негізгі белгілері аутосомно-рецессивного мұрагерлік:
•аз ғана саны науқастарды шежірелік
•аурулардың болуы “көлденеңінен” (ауырады сибсы – туыстары, двоюродные)
•ата-аналар науқас баланы жиі фенотипически сау, бірақ болып табылады гетерозиготными көздермен рецессивного гена
•ықтималдығы туған науқас баланың 25% – ын құрайды

Рецессивный белгісі байқалады кезде генотипе бар екі рецессивных аллеля.

Пайда болған жағдайда рецессивных аурулар жиі кездеседі кровное туыстықты ата-аналар бар. Ескеру керек, бұл болуы шалғайда жатқан туыстық кейде белгісіз отбасы мүшелеріне. Тиесілі ескеру жанама түсініктер , мысалы, шығу тегі бір малонаселенного-тармағының, немесе тиістілігін қандай да бір оқшауланған этникалық немесе әлеуметтік топ.

Негізгі белгілері мұрагерлік сцепленного еденмен:
•аурудың негізделген геном, оқшаулау орналастыру арқылы орындалуы тиіс ” Х-хромосомада ретінде доминантными, сондай-ақ рецессивными
•доминантном Х-сцепленном мұрагерлік ауру бірдей көрінеді де, ерлерде де, әйелдерде және алдағы уақытта берілуі мүмкін ұрпағы бойынша (бұл жағдайда әйел бере алады бұл ген жартысында қыз жартысында ұл)
•рецессивном мұрагерлік аурулардың сцепленными Х-хромосомой, әдетте зардап шегеді ерлер (гетерозиготная носительница – ана, – деп хабарлайды <url> мутантный ген жартысында ұл, олар ауырады және жартысында қыз, бола отырып, фенотипически сау, анасы да болып табылады носительницами береді және рецессивный ген бірге Х-хромосомой келесі ұрпаққа)
Егіз ғдіс

Бұл ең ерте әдістерін зерттеу генетика адам, алайда, ол өз мәнін жоғалтқан жоқ және қазіргі уақытта. Егіз ғдіс енгізілді Ф. Гамильтоном, ол бөлді арасында егіздер екі топқа:
•одняйцевые (монозиготные)
•двуяйцевые (дизиготные)

Монозиготные егіздер қалыпты еуразиялық экономикалық одақ құрудың нәтижесі әрдайым бір жынысты. Дизиготные егіздер туады, жиі (2/3 жалпы санының екі лақ туу процентін), олар дамып, екі бір мезгілде созревших және оплодотворенных жұмыртқа. Мұндай егіздер мүмкін және жынысты және разнополые. Сәйкес генетикалық тұрғыдан олар ұқсас болып келеді қарапайым сибсы, бірақ олардың үлкен ортақ факторлардың ортаның внутриутробном (пренатальном) және ішінара постнатальном кезеңдері.

Егер оқылатын белгісі көрінеді, менің екі егіз жұп, оларды атайды конкордантными. Конкордантность – бұл пайыз ұқсастық бойынша оқытылатын белгісі. Болмауы белгі бір егіздер – дискордантность.

Егіз ғдіс пайдаланылады адам генетикасы бағалау үшін әсер ету дәрежесі тұқым қуалаушылық және ортаның дамуы қандай да бір қалыпты немесе патологиялық белгінің.

Бағалау үшін тұқым қуалаушылықтың рөлін дамыту сол немесе басқа белгі жүргізеді есептеу мынадай формула бойынша есептеледі:

Н = (% ұқсастықтары ТУРАЛЫ – % ұқсастықтары ДБ) / (100 – % ұқсастықтары ДБ)
онда:
Н – коэффицент тұқым қуалаушылық
– Однояйцевые егіздер
ДБ – двуяйцевые егіздер

•Н = 1 белгісі толығымен анықталады мұрагерлік компоненті
•Н = 0 белгісі анықталады ортаның әсерімен
•Н = жақын, 0,5 белгісі анықталады шамамен бірдей әсерінен тұқым қуалаушылық және ортаның қалыптастыру белгі
Әдісі дерматоглифики

Дерматоглифка – зерттеу жер бедерінің тері саусақтары, алақандарында және подошвенных беттерінде тоқта, ол құрылды эпидермальными шығыңқы – қырқалы құрайтын күрделі өрнектер.

Ф. Гальтон ұсынған жіктелуін ұсынды, осы өрнектерді, позволившую пайдалану бұл әдіс жеке басын сәйкестендіру үшін ” криминалистика.

Бөлімдер дерматоглифики:
•дактилоскопия зерттеу өрнектердің арналған подушечках саусақ
•пальмоскопия – зерттеу сурет ауырпалы
•плантоскопия – зерттеу дерматоглифики подошвенной бетінің табан

Дактилоскопия. Тарақ теріге саусақ сәйкес келеді сосочкам дерманың, сондықтан оларды атайды, сондай-ақ папиллярными желілері, жер бедері шығыңқы осы қайталайды пласт эпидермис. Межсосочковые тереңдету құрайды бороздки. Қалау ою-орын 10 және 19 апталармен құрсақтағы; 20 апталық жемістерді жақсы ажыратылатын нысанын ою. Қалыптастыру папиллярного жер бедерінің сипатына байланысты тармақталу жүйке талшықтары. Толық қалыптастыру бөлшектерді құрылыстар тактильді ою байқалады алты ай, содан кейін олар өзгеріссіз қалады, өмірінің соңына дейін. Дерматоглифические зерттеу маңызды болып табылады анықтау зиготности егіздер, диагностикасы және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың, сот медицина, криминалистика жеке басын сәйкестендіру үшін.

Пальмоскопия. Ладонный жер бедері өте күрделі, онда бөледі бірқатар алаңдарын, подушечек және ладонных желілер. У правшей неғұрлым күрделі өрнектер кездеседі, оң қолында, левшей – сол. Жеке ерекшеліктері тері ою-тұқым қуалаушылықпен негізделген. Бұл дәлелденген көптеген генетикалық зерттеулер, атап айтқанда, монозиготных близнецах.

Зерттеу тұқымқуалаушылық және өзгергіштік денсаулығына байланысты белгілі бір әдістемелік қиындықтар. Мысалы, мүмкін қолдану негізгі әдісті генетика — гибридологического. Мүмкін эксперименттік зерттеулер (кез келген тәжірибелер адамдардағы тыйым салынған халықаралық құқық). Сондықтан, адам генетикасы қолданылады арнайы әдістері, мүмкіндік беретін тиімді зерттеулер жүргізу.

Оның басты бөлімдері — медициналық генетика, міндеті болды анықтау және алдын алу тұқым қуалайтын аурулар мен ауытқулар. Бұл үшін кеңінен пайдаланылады тарихи-генеалогиялық әдіс шежірені зерттеу (сур. 1 және 2), т. е. тұқым қуалау белгілерінің (оның ішінде және патологиялық) буынының адамдардың туыстық қатынастары. Бұл әдістің көмегімен анықтауға болады, яғни оқылатын тұқым қуалайтын белгі, сондай-ақ сипаты мұрагерлік (доминантный немесе рецессивный, сцепленный еденмен немесе жоқ).

12.7

Сур. 1. Шартты белгілер мен жұмыс істеу принципі шежірелік: а — неғұрлым употребительные рәміздер қабылданған кезде шежірені адам; б— мысал шежірені адам доминантными ақаулары
12.7.1

Сур. 2. Мысалдар шежірені адам: а — рецессивными белгілері бар; б — полидактилии — шестипалость (доминантный белгісі)

Тарихи-генеалогиялық әдісі, немесе әдіс шежірені талдау, ол мынадай кезеңдерді қамтиды:

1. Мәліметтерді жинау у пробанда (тұлға құрылады шежіресі) бар немесе жоқ екендігі туралы талданатын белгісі (жиі ауруы), оның туыстары мен жасау туралы аңыздар олардың әрқайсысында (сөздік сипаттау). Одан нақты нәтиже керек туыстары туралы мәлімет үш-төрт ұрпаққа.

2.Графикалық бейнесі шежірелік пайдалана отырып, шартты белгілер. Әрбір туысы пробанда алады өзінің шифры бар.

3.Талдау шежірелік, шешуші мынадай міндеттер:

1) анықтау және аурулар жататын зерттелетін ауру (тұқым қуалайтын, мультифакториальной немесе топтың фенокопий);

2) анықтау үлгідегі нұсқасын мұрагерлік;

3) анықтау ықтималдығын көріністері аурудың пробанда және басқа да туыстары.

Қатынасы рөлін генотиптерін және сыртқы жағдайлардың дамуы контретных белгілері проясняет егіз ғдіс. Өйткені однояйцовых егіздердің генотиптері бірдей, салыстыра отырып, олардың белгілері мен шарттары ортаның даму кезеңі жасауға болады қорытындылар қаншалықты қалыптастыру немесе басқа белгі қатаң анықталады генотипі немесе шарттарына байланысты.

Цитогенетикалық әдіс негізделген микроскопиялық зерттеу хромосомалардың. Себебі олардың 23 жұп адам егжей-тегжейлі зерттелген болады тіркеуге өзгерту санының немесе құрылымын хромосомалардың. Белгілей отырып байланыс-бұл нақты аурулармен алады сенімді диагностика әдістері, анықталған тұқым қуалайтын аурулардың тағы жаңа туған нәрестелерде (сур. 3), бұл өте маңызды. Кезінде ерте анықталған бірқатар ауруларға берілетін мұрагерлік бойынша, емдеу шықса тиімді.

Цитологиялық әдістері жүргізуге байланысты бояу цитологиялық материалды және кейіннен микроскопией. Бұл топқа әдістер кіреді:

1) анықтау әдісі Х-хроматиннің интерфазных хромосомалардың арқылы бояу нефлюоресцентными немесе флюоресцентными бояғыштармен бояу;

2) анықтау әдісі Y-хроматиннің интерфазных хромосомалардың окрашиванием флюоресцентными бояғыштармен бояу;

3) рутинный әдісі бояу метафазных хромосомалардың санын анықтау үшін және топтық тиістілігін, хромосомалардың сәйкестендіру 1, 2, 3, 9, 16 хромосомалардың және Y-хромосоманың;

4) әдісі дифференциалдық бояу метафазных хромосомалардың сәйкестендіру үшін барлық хромосомалардың ерекшеліктері бойынша көлденең исчерченности. Бұл әдісте көбінесе микроскопия үшін пайдаланылады лимфоциттер, фибробласттар жасушалары, сүйек кемігі, жыныс жасушалары, жасушалары жұмсақ пияз.

Көптеген тұқым қуалайтын аурулар, байланысты зат алмасуы бұзылған, диагностикаланады көмегімен биохимиялық әдістері. Олар мүмкіндік береді анықтау не сыр белоктар-ферменттер, не аралық алмасу өнімдері бар екендігін куәландыратын аурулары. Бүгін орнатылған, 1 мыңнан астам аурулардың және зат алмасудың бұзылуын, адам бар наследственную табиғаты.

Осы топқа қолданылатын әдістер негізінен кезінде дифференциалды диагностика тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын белгілі болған жағдайда дефекте бастапқы биохимиялық өнімнің осы гена.

Барлық биохимиялық әдістері бөледі сапалық, сандық және полуколичественные. Зерттеу үшін алынады қан, зәр немесе амниотическая жидкость.

Сапалық әдістері неғұрлым қарапайым, арзан және аз еңбекті, сондықтан үшін қолданылады жаппай скрининг (мысалы, ғылыми-зерттеу, жаңа туған нәрестелерге перзентханада арналған фенилкетонурию).

Сандық әдістері неғұрлым нақты, бірақ көп еңбекті және қымбат. Сондықтан оларды қолданады, тек арнайы көрсеткіштер болған жағдайда скрининг жүргізілген сапалы әдістермен, оң нәтиже берді.

Көрсеткіштерін қолдану үшін биохимиялық әдістер:

1) ақыл-ой кемістігі этиологиясы белгісіз;

2) төмендеуі, көру және есту;

3) көтере алмаушылық кейбір тамақ өнімдері;

4) судорожный синдром, жоғары немесе төмен бұлшық ет тонусын көтереді.

ДНҚ-диагностикасы

Бұл ең дәл әдісі диагностика моногенных тұқым қуалайтын аурулар.

Тәсілдің артықшылықтары:

1) ауру себебін анықтауға мүмкіндік береді генетикалық деңгейде;

2) анықтайды ең төменгі бұзылған ДНҚ құрылымын;

3) малоинвазивен;

4) қайталауды талап етеді. Негізінде әдісі жатыр ұлғайту көшірмелерін ДНҚ фрагменттерін

әр түрлі тәсілдермен.