I. Адам объектісі ретінде генетикалық зерттеу
Бөлім генетика зерттейтін тұқым қуалаушылық және өзгергіштік, адам деп аталады антропогенетикой немесе генетикамен адам. Генетика – адам туралы ғылым тұқым қуалаушылықпен негізделген айырмашылықтар адамдар арасындағы. Бірі-адам генетикасының бөлінеді, медициналық генетика, исследующая дамыту тетіктері тұқым қуалайтын аурулар, олардың алдын алу және емдеу. Қазіргі уақытта адам жақсы зерттелді морфологиялық, физиологиялық, биохимически туғызады қарау оның генетикалық ерекшеліктері.
Зерттеу адам генетикасының байланысты биологиялық және әлеуметтік-этикалық ерекшеліктері.
Биологиялық ерекшеліктері: кеш жыныстық жетілу, құрылғанына көп болған жоқ ұрпақ бір жұп ата-аналар, негізінен моноплодная жүктілік (ерекшелік – егіздер); үлкен жүктілік мерзімі, баяу, буын (20 – 25 жас), ерекшеліктері кариотипін (үлкен саны хромосомалардың және т. б.), фенотипический полиморфизм.
Әлеуметтік-этикалық ерекшеліктері: мүмкін еместігін бағытталған будандастыру мүддесінде зерттеуші, болмауы дәл тіркеу тұқым қуалайтын белгілері (емес әрқашан және барлық жерде), құру мүмкін еместігін бірдей өмір сүру жағдайын барлық адамдар үшін.
Адамда бар және артықшылықтары басқа генетикалық объектілері: қабілеті қабылдауға ақпаратты және абстрактілі ойлау;
айтарлықтай саны мен әртүрлілігі мутацияларды; жоғары популяциясының саны үшін қол жетімді зерттеу мүмкіндігі; тіркеу тұқым қуалайтын белгілері ұзақ уақыт бойы пайдалану; будандастыруды соматикалық жасушалардың генетикалық талдау үшін.

II. Адам генетикасының зерттеу әдістері
Генетика, адам құқығы сияқты негізгі спецификалық зерттеу әдістері: тарихи-генеалогиялық, близнецовый, цитогенетикалық, таралымдық-статистикалық, онтогенетический, дерматоглифики, модельдеу тұқым қуалайтын аурулар және соматикалық жасуша будандастыруды әдістері; молекулярлық генетика; және қосымша қолданылатын бірлесіп, негізгі (биохимиялық, микробиологиялық, иммунологиялық және т. б.).

1. Тарихи-генеалогиялық әдіс талдауға негізделген мұрагерлік қасиеттері мен белгілері бойынша адам родословным. Әдісі алғаш рет ұсынылды. Ф. Гальтоном, шартты белгілер (символдар) – Юстом. Ол екі кезеңнен тұрады: жасау шежірелік және тарихи-генеалогиялық талдау.
Жасау шежірелік құралады туралы мәліметтерді жинауды отбасы бастап пробанда және графикалық бейнелер шежірелік пайдалана отырып, стандартты шартты белгілерді (символдар). Тарихи-генеалогиялық талдау орнатуға мүмкіндік береді болып табылады белгісі мұрагерлік; анықтау түрі мұрагерлік (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный еденмен) және генотиптері мүшелерінің шежірелік; болжау пайда болу ықтималдығы белгінің потомстве. Барлық тұқым қуалау типтерін бар, өзіндік ерекшеліктері, өзіне тән белгілері, олардың қолы жетуі шежірені.
Талдау негізделген генетикалық заңдылықтары моногенного мұрагерлік менделирующих белгілері. Менделирующий белгісі дискретен, ол детерминирован болуына өз аллеля мен заңға бағынады ажырату. Дискреттілік белгі бойынша бағалауға болады морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық, клиникалық, иммунологиялық өлшемдер. Үлкен жұмысты жүйелеу бойынша зерттелген тұқым қуалайтын белгілері өткізеді. М. Кьюсик және жариялайды түрінде каталог “Менделирующие белгілері. Тарихи-генеалогиялық әдіс болып табылады баламасына гибридологического, модификацияланған сәйкес әлеуметтік және биологиялық ерекшеліктерімен адам; ол жиі кезінде қолданылады медициналық-генетикалық консультация беру, зерттеу мутационного процесін, терісі.

2. Егіз ғдіс – зерттеу жұп егіздер белгілеу арқылы внутрипарного ұқсастық (конкордантности) және айырым (дискордантности) олардың арасындағы.
Егіздер – балалар, выношенные мен дүниеге келген бір ана, бір мезгілде; жиі туады два близнеца. Олар мүмкін монозиготные және дизиготные. Монозиготные (однояйцевые, ЖБ) дамып, бір зиготы (құбылыс полиэмбрионии). Олар бір жынысты және бірдей генотип. Дизиготные егіздер (двуяйцевые, ДБ) дамиды екі зиготалар (құбылыс полиовуляции); әр түрлі генотиптері; болуы мүмкін бір немесе әртүрлі жынысты.
Генетикалық зерттеудің маңызды белгіленсін зиготность егіздер (моно – немесе дизиготные). Бұл үшін қолданады полисимптомный әдісі – бірқатар өлшемдер мен нақты ізбасар белгілері (көз түсі, шаш, қан тобы және т. б.), ең аз ықпалына орта. Кейін оның зиготности сопоставляют егіздер бір жұп бойынша оқытылатын (сапалық немесе сандық) белгісі.
Зерттелетін белгі кездесуі мүмкін, менің екі егіз осы жұп (жұп конкордантна), не бір егіздер (жұп дискордантна). Егіздер өмір бойы болуы мүмкін бірдей немесе әр түрлі жағдайларда: өзгергіштік тобында МБ негізделген ортамен, сондай-ақ ДБ генотипі мен қоршаған ортамен.
Егіз ғдіс зерттеу үшін қолданылады соотносительной рөлі тұқым қуалаушылық және ортаның дамуындағы белгі (коэффициентін есептеу наследуемости), оның мұралық сипаттағы белгілерін, себептерін анықтау, әр түрлі пенетрантности гендердің тиімділігін бағалау сыртқы факторлардың әсерін (дәрілік препараттарды әдістерін оқыту және тәрбиелеу).

3. Цитогенетикалық әдіс – тәсілі микроскопиялық зерттеу тұқым қуалайтын құрылымдар жасушалар – хромосомалардың. Ол қамтиды кариотипирование анықтау және жыныстық хроматиннің.
а) Кариотипирование алу үшін жүргізіледі метафазных хромосомалардың.
Кариотип – бұл диплоидный жинағы хромосомалардың соматикалық жасушаларда сатысында метафазы, осы түрге арналған сипатта. Кариотип түрінде ұсынылған диаграммалар деп аталады идиограмма, кариограмма немесе хромосомдық кешені. Үшін кариотипирования неғұрлым ыңғайлы жасушаларының көзі болып табылады лимфоциттер (перифериялық қан жасушалары). Алдымен жеткілікті мөлшерін алады бөлінетін жасушалар (стимуляциясы ФГА), содан кейін метафазные пластинкалар (тоқтату үшін бөлу сатысында метафазы пайдаланады колхицин) бөлек лежащими хромосомами (гипотонический ерітіндісі). Препараттар бояйды және суретке де түсіріп алады, хромосоманың кеседі және раскладывают. Жүйелеу үшін хромосомалардың пайдаланады екі стандартты жіктеу: Денверскую және Париж. Негізіне Денверской жіктеу положены екі принцип: ұзындығы хромосомалардың және олардың нысаны ( метацентрические, субметацентрические, акроцентрические), бұл ретте әдісі пайдаланылады тұтас бояу хромосомалардың. Бұл жіктеу барлық хромосоманың жеті топқа бөлінді, әр жұп хромосомалардың бар нөмірі. Кемшілігі жіктеу болып табылады қиындығы сәйкестендіру хромосомалардың ішіндегі топ. Париж классификациясы негізделеді дифференциальном окрашивании метафазных хромосомалардың. Әрбір хромосома өзінің жеке сурет, нақты саралауды ұзындығы бойынша жарық және қара жолақтар – дискілер (сегменттері). Жүйесі әзірленді белгілер желілік саралау хромосомалардың (нөмірі хромосоманың, иық ауданы, сегмент).
б) Анықтау Х-жыныстық хроматиннің.
Жыныстық хроматин (тельце Барра) – шағын қара глыбка, ол бар интерфазном ядросындағы соматикалық жасушалардың қалыпты әйелдер. Жыныстық хроматин ұсынады спирализованную Х-хромосому. Инактивациялау бірі Х-хромосомалардың тетік болып табылады, выравнивающим тепе-гендер бұл ерлер мен әйелдер ағзасында. Сәйкес гипотезе Марияның Лайон инактивациялау, Х-хромосоманың жүреді, ерте эмбриогенеза (14 күн), ол кездейсоқ сипат алатындығын, әрі инактивируются тек ұзын иығына Х-хромосоманың. Саны бойынша глыбок жыныстық хроматиннің туралы айтуға болады, оның ішінде Х-хромосомалардың (формуласы n+1, қайда n – саны торпақ Барра). Кез келген, оның ішінде Х-хромосомалардың белсенді күйде болады бір ғана Х-хромосома.
Цитогенетикалық әдістері үшін пайдаланылады диагностика хромосомдық аурулар (өзгерту санын және құрылымын хромосомалардың), жынысты анықтау, зерттеу хромосомалық полиморфизм мүшелерінің популяциясының.

4. Әдістері пренаталды диагностика тағайындалған алдын алу үшін баланың патологиясы бар (бастапқы алдын алу тұқым қуалайтын аурулар). Әдісін таңдау байланысты нақты жағдайды, отбасы жағдайын және жүкті әйелдер.
а) Просеивающие (непрямые) бағытталған зерттеу жүкті әйелдер мен анықтауға мүмкіндік береді, олардың арасында тәуекел тобына жатады. Бұл топ әдістері жатады: зерттеу қанның альфа-фетопротеин (мүмкіндік береді диагносцировать кейбір ақаулары ұрықтың даму – ақаулар жүйке түтіктер, анэнцефалию, туа біткен ақаулар тері, сондай-ақ хромосомалық аурулар), деңгейін анықтау хориондық гонадотропин салынған (Даун ауруы кезінде жоғарылайды), деңгейін анықтау несвязанного эстриола (Даун ауруы кезінде төмендейді).
б) Тікелей әдістері бағытталған зерттеу ұрықтың бөлінеді инвазивті емес (хирургиялық араласусыз) және инвазиялық (бүтіндігі бұзылған тіндерді ұрықтың). – Неинвазивным жатады ультрадыбыстық зерттеу, ол мүмкіндік береді диагносцировать многоплодную жүктілік, анэнцефалию ақаулары, сүйек жүйесін, жүйке түтіктер, атрезию асқазан-ішек жолдарының. Тікелей инвазиялық әдістері: хорионбиопсия (алу эпителий ворсинок хориона арасындағы 8 және 10-апта. жүктілік), плацентобиопсия (алу тілімнен плацентаның 7-16 апта.), амниоцентез (алу рәсімі амниотической сұйықтық саны аз жасуша зародышевых жүргізіледі 15-18 апта. жүктілік кезінде белгілі бір жағдайларда), тері биопсиясы ұрықтың, кордоцентез (қан бірі-кіндікке арналған 18-22 апта. жүктілік, фетоскопия (тексеру ұрықтың фиброоптическим эндоскопом енгізілген арқылы құрсақ қабырғасына жатырдың, әдіс мүмкіндік береді қарауға ұрық, пуповину, плацента арқылы өтеді және жүргізуге биопсию). Алынған сол немесе өзге тәсілмен материал ұшырайды цитогенетическому, биохимическому немесе молекулярлық-генетикалық зерттеу. Нәтижелері қолданылады медициналық-генетикалық консультация беру (дородовая диагностика) диагностикасы үшін молекулалық және хромосомдық аурулар, жынысты анықтау; анықтау даму ақаулары.

Үшін генетикалық зерттеулер адам болып табылады неудобным объектісі ретінде адам: мүмкін емес толқындық теңдеулер; үлкен саны хромосомалардың; кеш басталады половая зрелость; шағын саны ұрпақтарының әрбір отбасы; мүмкін емес уравнивание өмір сүру жағдайларын үшін ұрпақ.

“Адам генетикасы пайдаланылады бірқатар зерттеу әдістері.

Тарихи-генеалогиялық әдіс
Пайдалану бұл әдістің мүмкін болған жағдайда белгілі тікелей туыстар — ата-бабаларымыз иегері, мұралық белгі (пробанда) ана мен отцовской желілері қатарында ұрпақ немесе ұрпақтары пробанда сондай-ақ, бірнеше ұрпаққа. Кезде шежірені ” генетика пайдаланылады белгілі бір белгілеу жүйесі. Жасалғаннан кейін шежірелік жүргізіледі, оны анықтау мақсатында талдау сипаттағы мұрагерлік оқылатын белгі.

Шартты белгілер жасау кезінде ататектен
Шартты белгілер қабылданған кезде шежірені:
1 — ер; 2 — әйел адам; 3 — едені жоқ түрде айқындалған; 4 иегері, зерттелетін белгі; 5 — гетерозиготный тасушы оқылатын рецессивного гена; 6 — неке; 7 — неке ерлер және екі әйелдер; 8 — родственный неке; 9 — ата-аналар, балалар мен олардың туған; 10 — дизиготные егіздер; 11 — монозиготные егіздер.

Арқасында генеалогическому әдісі анықталып, тұқым қуалау типтерін көптеген белгілері бар адам. Сонымен, аутосомно-доминантному түрі мұраға қалдырылады полидактилия (үлкейтілген саны саусақ), мүмкіндігі свертывать тілі трубочку, брахидактилия (короткопалость, шартты болмауымен екі бунақтың арналған саусақтары), веснушки, ерте шаш түсу, қосылып өскен саусақтар, қоян жырық, жырық таңдай, катаракта, көз, сүйек хрупкость және басқа да көптеген. Альбинизм, жирен-сары шашты, ұшырағанын полиомиелит, қант диабеті, туа біткен кереңдік және басқа да белгілері мұраға қалдырылады ретінде аутосомно-байланысты рецессивті.

Тұқым қуалау типтерін белгілері
Доминантный белгісі — қабілеті свертывать тілі трубочку (1) және оның рецессивный аллель — болмауы осы қабілетін (2).
3 — шежіресі бойынша полидактилии (аутосомно-доминантное мұрагерлік).

Бірқатар белгілері мұраға қалдырылады сцепленно еденмен: Х-сцепленное мұрагерлік — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз өлкенің құлақ қалқанының экземасы, перепончатость аяқ саусақтарының. Бірқатар гендердің, тұйық в гомологичных учаскелерінде Х – және Y-хромосомалардың, мысалы, жалпы түс соқырлық.

Пайдалану генеалогиялық әдісін көрсетті, бұл родственном неке салыстырғанда неродственным айтарлықтай ықтималдығы пайда уродств, мертворождений, ерте өлім-жітім потомстве. Туыстық некелер байланысты рецессивті гендер жиі ауысады гомозиготное жай-күйі, нәтижесінде дамып, сол немесе өзге ауытқулар. Бұл мысал болып табылады мұрагерлік гемофилия патша үйлерде Еуропа.

Мұрагерлік гемофилия патша үйлерде Еуропа
Мұрагерлік гемофилия патша үйлерде Еуропа:
шаршы — гемофилик; үйірме — әйел-тасығыш.

Егіз ғдіс
Егіздер
1 — монозиготные егіздер; 2 — дизиготные егіздер.

Близнецами деп аталады бір мезгілде туылған балалар. Олар монозиготными (однояйцевыми) және дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные егіздер дамиды бір зиготы (1), сатысында ұсақтау болып екіге бөлінді (немесе одан көп). Сондықтан мұндай егіздер генетикалық бірдей және әрдайым бір жынысты. Монозиготные егіздер сипатталады үлкен дәрежесі ұқсастық (конкордантностью) көптеген белгілері.

Дизиготные егіздер дамиды екі немесе одан да көп бір мезгілде овулировавших және оплодотворенных түрлі сперматозоидами жұмыртқа (2). Сондықтан, олар әр түрлі генотиптер болуы мүмкін бір және әртүрлі жынысты. Айырмашылығы монозиготных, дизиготные егіздер сипатталады дискордантностью — несходством көптеген белгілері. Туралы деректер конкордантности егіздер кейбір белгілері бойынша кестеде келтірілген.Адам генетикасы — бөлім генетика зерттейтін заңдылықтары, тұқым қуалау және өзгергіштік белгілер адам. Осы салаға шартты түрде бөлінеді антропогенетику, изучающую тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қалыпты белгілері адам ағзасының және медициналық генетикаға. Адам генетикасы байланысты сондай-ақ, эволюциялық теориясымен де зерттейді нақты тетіктерін эволюция адам мен табиғат бірге, психологиямен, философиямен және социологией[1].Адам генетикасының әдістері
Зерттеу тұқымқуалаушылық және өзгергіштік адам қиын салдарынан мүмкін болмаған жағдайда қолдануға көптеген стандартты тәсілдері генетикалық талдау. Атап айтқанда, жүзеге асыру мүмкін емес бағытталған теңдеулер немесе эксперименталды алуға мутациялар. Адам болып табылады қиын объектісі үшін генетикалық зерттеулер, сондай-ақ, кеш жыныстық жетілу және малочисленности ұрпақтарының. Ерекшеліктері адамның генетикалық объект көрсетіледі жиынтықта қол жетімді әдістерін зерттеу[2].

Тарихи-генеалогиялық әдіс
“Адам генетикасы орнына классикалық гибридологического талдау қолданады тарихи-генеалогиялық әдіс, ол тұрады талдауға бөлу отбасында (дәлірек айтсақ, шежірені) бар адамдардың деректер белгісі (немесе аномалией) және ие емес, бұл ашады түрі мұрагерлік, жиілігі мен қарқындылығы көріністері белгі және сондықтан бұдан әрі. Талдау кезінде отбасы мәліметтер алады, сондай-ақ сандар эмпирикалық тәуекел, онда мүмкіндігі бар болуының белгісі дәрежесіне байланысты туыстық, оны тасушы. Генеалогическим әдісімен қазірдің өзінде көрсетілгендей, бұл 1800-ден астам морфологиялық, биохимиялық және басқа белгілері адам мұраға қалдырылады заңдары бойынша Менделя. Көптеген белгілері мен ауру адамның мұраға қалдырылады сцепленно еденмен және негізделген генами, локализованными Х-хромосомада. Осындай гендердің белгілі шамамен 120. Оларға мыналар жатады гендер гемофилия А және В, жетіспеген ферменттер глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның жетіспеушілігі, түс соқырлық және басқа да.

Егіз ғдіс
Толық мақаласы: егіз ғдіс
Басқа әдісі — близнецовый. Однояйцевые егіздер (ОБ) дамып, бір жұмыртқа, ұрықтандырылған бір спермием; сондықтан олардың генотип идентичен. Разнояйцевые егіздер (РБ) дамып, екі және одан көп жұмыртқа, оплодотворенных түрлі спермиями; сондықтан олардың генотиптері ерекшеленеді, сол сияқты қарындастарының (сибсов). Салыстыру внутрипарных арасындағы айырмашылықтарды ТУРАЛЫ және БР пікір айтуға мүмкіндік береді туралы салыстырмалы мағынада тұқым қуалаушылық және ортаның қасиеттерін анықтау адам организмінің. “Близнецовых зерттеулерде өте маңызды көрсеткіш конкордантности білдіретін ( % ) ықтималдығы болғандықтан осы белгісі мүшелерінің бірі жұп ТУРАЛЫ немесе РБ, егер оның бар басқа мүшесі жұп. Егер белгі детерминирован негізінен тұқым қуалайтын факторлар, онда пайызы конкордантности әлдеқайда жоғары ТУРАЛЫ”, РБ. Мысалы, конкордантность қан топтары бойынша, детерминированы тек генетикалық, ТУРАЛЫ 100% – ға тең. Кезінде шизофрении конкордантность у ТУРАЛЫ жетеді 67 %, ал РБ — 12,1 %; при врожденном слабоумии (олигофрении) — 94,5 % және 42,6 % – ға өсті. Мұндай салыстыру жүргізілді қатысты бірқатар аурулар. Зерттеу салыстыру көрсеткендей, үлес тұқым қуалаушылық және ортаның дамуы әр түрлі белгілері әртүрлі және белгілері дамиды нәтижесінде өзара іс-қимыл генотиптерін және сыртқы орта. Бір белгілері түсіндіріледі көбінесе генотипі қалыптастыру кезінде басқа да белгілердің генотип ретінде предрасполагающего фактордың (немесе фактор, лимитирующего нормасын реакциялар ағзаның іс-әрекеті сыртқы орта).

Таралымдық-статистикалық әдіс
Тарату мутацияларды арасында үлкен топтарын зерттейді, популяциялық генетика, адам, мүмкіндік беретін жасау таралу картасын гендердің дамуын айқындайтын қалыпты белгілері және тұқым қуалайтын аурулар. Ерекше қызығушылық осы генетика ұсынады изоляттар — топтары, оларда белгілі бір себептермен (мысалы, географиялық, экономикалық, әлеуметтік, діни) некелер жиі жасалады топ мүшелері арасындағы. Бұл әкеледі арттыру жиілік қандас туыстық некеге отыратын, ал, мен мүмкіндігін байланысты рецессивті гендер көшеді гомозиготное жай-күйі мен проявятся, әсіресе майда кезінде малочисленности изоляттың.

Әдістері, популяциялық генетика пайдаланады органдары денсаулық сақтау мәселелерін шешу үшін медициналық, дәрі-дәрмекпен және диагностикалық қамтамасыз ету. Деректер популяциялық генетика пайдаланылады практикалық денсаулық сақтауда есептеу үшін төсек-орын қорының саны, қажетті мамандарды бөлу, қаржы ұйымының жанындағы емдеу-алдын алу көмегін аса қауіпті, бірақ сирек кездесетін аурулар[3].

Цитогенетикалық әдіс
Кеңінен пайдалану адам генетикасы цитологиялық әдістерді дамытуға мүмкіндік туғызды цитогенетика, негізгі зерттеу нысаны — хромосоманың бар құрылымын жасушалық ядро, оның сөндірілді гендер. Орнатылған (1956), хромосомдық жиынтығы жасушаларында адамның дене (соматикалық) тұрады, 46, хромосомалардың әрі жынысы-әйел болуымен анықталады екі Х-хромосомалардың, ал ерлер — Х-хромосоманың және Y-хромосоманың. “Жетілген жыныс жасушаларында орналасқан половинный (гаплоидное) хромосомалардың саны. Митоз, мейоз және ұрықтандыру қолдайды сабақтастығы мен тұрақтылығы хромосомалық жиынтығы ретінде бірқатар жасушалық ұрпақ, ұрпаққа организмдер. Бұзушылық нәтижесінде аталған процестердің туындауы мүмкін ауытқулар хромосомалық жиынтығының өзгеруіне санын және құрылымын хромосомалардың әкеледі пайда болуы т. ғ. к. хромосомдық аурулар, олар жиі көрініс табады слабоумии, дамуында ауыр туа біткен уродств, аномалиялардың жыныстық дифференцировка немесе негіздейді түсік самопроизвольные.

Дерматоглифический әдісі
Дерматоглифика — бөлім медициналық генетика зерттейтін наследственную шарттылығы сурет тері боялған саусақ, ладоней және табанды адам. Дерматоглифика қолданылуы мүмкін диагностикалау үшін кейбір туа біткен даму ақауларының, өйткені олар қатар жүреді тән өзгеруіне ғана емес, суреттер мен саусақ ладоней, бірақ және негізгі сгибательных бороздаларды теріде ладоней[4][3].

Кестеден көрініп тұрғандай, дәрежесі конкордантности монозиготных егіздер барлық келтірілген белгілерге қарағанда айтарлықтай жоғары дизиготных, алайда ол абсолюттік болып табылады. Әдетте, дискордантность монозиготных егіздер пайда болады бұзушылық нәтижесінде құрсақтағы олардың біреуінің немесе әсерінен қоршаған ортаның, егер ол әртүрлі.

Арқасында близнецовому әдісі, выяснена тұқым қуалайтын бейімділік-адамның бірқатар ауруларын (шизофрении, қояншық, қант диабеті және басқа да.

Бақылау монозиготными близнецами береді материал анықтау үшін рөлі тұқым қуалаушылық және ортаның дамуы, белгілері. Әрі сыртқы ортамен түсінеді тек қана физикалық факторлар, бірақ және әлеуметтік жағдайлар.Негізделген зерттеу хромосомалардың адамның қалыпты және патология. Қалыпты кариотип адам қамтиды 46 хромосомалардың — 22 жұп аутосом және екі жыныстық хромосоманың. Осы әдісті пайдалану анықтауға мүмкіндік берді тобына, аурулар, байланысты немесе өзгеруіне хромосомалардың санының, не өзгерту, олардың құрылымы. Мұндай ауру алды атауы хромосомдық.

Материалмен үшін кариотипического талдау жиі болып табылады лимфоциттер қан. Қан алынады ересектерде венадан, жаңа туған нәрестелерде — саусақтан, сулау құлақ немесе пятки. Лимфоциттер дамытылған ерекше қоректік ортада оның құрамына, атап айтқанда, қосылған заттар, “заставляющие” лимфоциттер қарқынды бөлісуге митозом. Біраз уақыттан кейін мәдениетіне жасушаларды қосады колхицин. Колхицин тоқтатады митоз деңгейінде метафазы. Дәл осы уақытта метафазы хромосоманың ең конденсированными. Бұдан әрі жасушалар ауыстырылады заттық шынылар, сушатся боялады әр түрлі бояғыштармен бояу. Бояу мүмкін а) әдеттегі (хромосоманың біркелкі боялады), б) дифференциалды (хромосоманың алады көлденең исчерченность, әрі әрбір хромосома бар жеке-сурет). Ескіше бояу анықтауға мүмкіндік береді геномные мутациялар анықтау, топтық тиесілігін хромосоманың білу, қандай тобына өзгерді саны хромосомалардың. Дифференциалды бояу анықтауға мүмкіндік береді хромосомдық мутациялар, анықтау хромосому дейінгі нөмірлері, анықтау түрі-хромосомалық мутациялар.

Купить тексеру жұмыстары
биология пәні бойынша

Биология. Өсімдіктер. Бактериялар. Саңырауқұлақтар. Қыналар. Жұмыс істейміз жаңа стандарттар бойынша. Тексеру жұмыстары “Биология”. Жануарлар. Жұмыс істейміз жаңа стандарттар бойынша. Тексеру жұмыстары

Биология. Адам. Жұмыс істейміз жаңа стандарттар бойынша. Тексеру жұмыстары “Биология”. Жалпы заңдылықтары. Жұмыс істейміз жаңа стандарттар бойынша. Тексеру жұмыстары

Жағдайларда жүргізу қажет кариотипический талдау, ұрықтың өсіру үшін алынады жасушалары амниотической (околоплодной) сұйықтық — қоспа фибробластоподобных және эпителийлі жасушалардың.

Қатарына хромосомдық аурулар жатады: синдром Клайнфельтера синдромы Тернер-Шерешевский синдромы, Даун синдромы, Патау, Эдвардс синдромы және басқалар.

Науқастар Клайнфельтера синдромымен (47, ХХУ) әрқашан ерлер. Олар сипатталады недоразвитием жыныс бездерінің, дегенерацией тұқымдық түтікшелер, жиі ақыл-есі кеміс, жоғары өсуі есебінен пропорционалды емес ұзын аяқ).

Синдромы Тернер-Шерешевский (45, Х0) байқалады. Ол көрінеді қалыпты жыныстық жетілу, недоразвитии жыныс бездерінің, аменорее (болмауы сайын менструация), бесплодии. Әйелдер синдромы Тернер-Шерешевский бар шағын өсуі, дене диспропорционально — дамыған-дененің жоғарғы бөлігі, иық кең, жамбасы тар — аяқтар укорочены, мойны қысқа со складками, “монголоидный” разрез глаз және басқа да бірқатар белгілері бар.

Даун синдромы ең жиі кездесетін хромосомдық аурулар. Ол дамып, нәтижесінде трисомии 21-хромосомада (47; 21, 21, 21). Ауру оңай диагностикаланады, өйткені бірқатар бар тән белгілері: тұлғалары таңбасыз аяқ-қолдың, кішкентай бассүйек, жазық, кең переносье, тар көз саңылауының с қосым қиықтар болуы, бет, жоғарғы ғасырдың психикалық жағынан артта қалуы. Жиі байқалады және бұзылған құрылыстың ішкі органдар.

Хромосомдық аурулар туындайды және өзгеруі нәтижесінде өздерінің хромосомалардың. Мәселен, делеция р-иық аутосомы №5 әкеледі синдромының дамуына “крик мысықтар”. Балалардың осы синдромы бар бұзылады құрылысы көмей, және олар ерте балалық бар өзіндік “мяукающий” атмосфера. Сонымен қатар, артта қалушылық байқалады психомоторлық даму және деменция.

Жиі хромосомалық ауру нәтижесі болып табылады мутациялар, болған жыныстық жасушаларда ата-анасының біреуі.

Биохимиялық әдіс
Мүмкіндік береді табу бұзылған зат алмасу өзгеруінен пайда болған гендерді және соның салдары ретінде, өзгеруіне белсенділіктің әр түрлі ферменттер. Зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары болып бөлінеді ауруы көмірсу (қант диабеті), алмасу амин қышқылдарының, липидтердің, минералдардың және т. б.

Кетонурия жатады аурулары аминокислотного алмасу. Бұғатталады айналдыру таптырмайтын амин қышқылдары фенилаланин в тирозин, бұл ретте фенилаланин айналады фенилпировиноградную қышқылы бар, ол несеппен шығарылады. Ауру әкеледі жылдам дамуына ақыл-есінің кемдігі. Ерте диагностика және диета мүмкіндік береді тоқтата аурудың дамуы.

Таралымдық-статистикалық әдіс
Бұл зерттеу әдісі тарату тұқым қуалайтын белгілері (тұқым қуалайтын аурулар) популяциясында. Маңызды сәт-бұл пайдаланған кезде әдісі болып табылады статистикалық өңдеу алынған деректер. Астында популяцияны түсінеді жиынтығы дарақтардың бір түрінің ұзақ уақыт мекендейтін белгілі бір аумақтағы еркін скрещивающихся бір-бірімен бар жалпы шығу тегі, белгілі бір генетикалық құрылымын және белгілі бір дәрежеде оқшауланған басқа мұндай шоғырларын дарақтардың осы түрі. Популяция болып табылады сүруінің формасы, түрі, бірақ мен бірлігі эволюция, өйткені негізінде микроэволюционных процестерді аяқталатын білімі бар түрі, жатыр генетикалық түрлендіру популяциясында.

Зерттеумен популяцияның генетикалық құрылымын айналысады ерекше бөлім генетика — популяциялық генетика. Адамның бөлінеді үш түрі таралымдарының: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляттар, олар бір-бірінен ерекшеленеді, саны, жиілігі топ ішілік некелесу, үлестерін көшіп келушілердің өсімі. Халық ірі қаласының келеді панмиктической популяцияның. “Генетикалық сипаттамасын кез-келген популяцияның кіреді келесі көрсеткіштері: 1) гендік қор (генотиптерінің жиынтығы барлық дарақтардың таралымдары), 2) жиілігін гендердің, 3) генотиптерінің жиілігі, 4) жиілікті фенотипов жүйесі, некелесу, 5) өзгертетін факторлар жиілігін гендердің.

Анықтау үшін жиілік кездесу сол немесе өзге де гендердің және генотиптердің пайдаланылады заң шығу тегі харди-Вайнберга.

Заң Шығу Тегі Харди-Вайнберга
Тамаша популяцияның ұрпақтан-ұрпаққа сақталып, қатаң түрде белгілі бір қатынасы жиілік доминантных және рецессивных гендердің (1), сондай-ақ қатынасы жиілік генотипических сынып дарақ (2).

p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)
мұндағы p — кездесу жиілігі доминантного гена А; q — кездесу жиілігі рецессивного гена а; р2 — кездесу жиілігі гомозигот бойынша доминанте АА; 2pq — кездесу жиілігі гетерозигот Аа; q2 — кездесу жиілігі гомозигот бойынша рецессиву аа.

Идеалды түрімен болып табылады жеткілікті үлкен, панмиктическая (панмиксия — еркін теңдеулер) популяция жоқ мутационный процесі, табиғи іріктеу және басқа да факторлар, тепе-теңдік бұзатын және гендердің. Әрине, идеал популяциялар табиғатта жоқ, нақты популяцияда заң шығу тегі харди-Вайнберга пайдаланылады түзетулермен.

Заң шығу тегі харди-Вайнберга, атап айтқанда, үшін пайдаланылады үлгі санау тасығыштарды рецессивных гендердің тұқым қуалайтын аурулар. Мысалы, белгілі, бұл популяцияда кетонурия кездеседі, жиілігі 1:10000. Кетонурия бойынша мұраға қалдырылған аутосомно-рецессивному типу, демек, науқастар фенилкетонурией бар генотип аа, яғни q2 = 0,0001. Бұдан: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Тасымалдаушылар рецессивного гена бар генотип Аа, яғни болып табылады гетерозиготами. Кездесу жиілігі гетерозигот (2pq) құрайды 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Қорытынды: бұл популяцияда шамамен 2% — тасығыштар гена фенилкетонурии. Бір мезгілде болады подсчитать жиілігін кездесу гомозигот бойынша доминанте (АА): p2 = 0,992, сәл кем 98%.

Өзгерту генотиптерінің тепе-теңдік және аллелей ” панмиктической популяцияның жүреді әсерінен тұрақты жұмыс істейтін факторлардың, оларға мыналар жатады: мутационный үдеріс, популяциялық толқын, оқшаулану, табиғи іріктеу, дрейф гендер, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Арқасында осы құбылыстар пайда болады және қарапайым эволюциялық құбылыс — өзгерту генетикалық құрамының популяциясын болып табылатын бастапқы кезең процесінің видообразования.

Генетика адамның бірі — қарқынды дамушы ғылым салалары. Ол теориялық негізі медицина ашады биологиялық негіздері тұқым қуалайтын аурулар. Білу генетикалық табиғат аурулардың мүмкіндік береді уақытында дәл диагноз және жүзеге асыруға дер ем.